Isovalerianazidämie: Vorsicht Leucin

Der intensive Geruch nach Schweißfüßen ist ein charakteristisches Symptom der Stoffwechselkrankheit. Unbehandelt überleben betroffene Kinder nicht. Eine Ernährungstherapie von Anfang ermöglicht ein gesundes Aufwachsen.

von Beate Ebbers
29.09.2019

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© Foto: StefaNikolic / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodellen)
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  • Die Isovalerianazidämie ist eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels. Sie basiert auf einen Enzymmangel.
  • Die neurotoxische Isovaleriansäure und andere Metabolite reichern sich in Körperflüssigkeiten und Organen an und schädigen den Körper.
  • Die Therapie besteht aus einer mäßig eiweißarmen, leucinkontrollierten Diät, ggf. ergänzt durch hohen Dosen Carnitin und Glycin.
  • Eiweißarme Speziallebensmittel und leucinfreie Aminosäurenmischungen decken den Energie- und Nährstoffbedarf.
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