Pyridoxinabhängige Epilepsie
- Die pyridoxinabhängige Epilepsie ist eine seltene, vererbte Störung des Lysinstoffwechsels, welche auf einem Enzymmangel basiert.
- Lysin und Zwischenprodukte reichern sich an. Es kommt zur Inaktivierung der aktiven Form des Vitamin B6.
- Dies führt zu Störungen im Neurotransmitterstoffwechsel. Die Folge sind prä- und postnatale epileptische Anfälle.
- Die Therapie besteht aus einer lebenslangen Vitamin-B6-Gabe und einer lysinreduzierten, eiweißarmen Diät. Aminosäuremischungen und eiweißarme Speziallebensmittel decken den Nährstoffbedarf.
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